O que é?[]
Repare na trissomia do cromossomo 18
A Síndrome de Edwards é uma cromossomopatia resultante da trissomia do cromossomo 18, sendo inicialmente descrita pelo geneticista britânico John H. Edwards. É uma causa comum ao aborto (1 em 7500 recém-nascidos), tendo seu risco aumentado com o passar da idade. Possui um prognóstico ruim, com falecimento precoce, sendo que apenas 1% dos portadores da síndrome sobrevivem com mais de 1 ano.
Características[]
*Deficiências de crescimento
- Cardiopatias
- Região occiptal proeminente
- Micrognatia (mandíbula localizada muito posterior em relação à maxila)
- Orelhas baixo-implantadas e dismórficas
- Mãos fechadas com sobreposição do 2º e 5º dedo sobre o 3º e o 4º
- Pés em cadeira de balanço com calcanhar proeminente
Referências[]
Thompson MW, McInnes RR, Willard HF. Genética Médica. 5ª Ed. Guanabara Koogan S.A.; 2008