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O que é?Edit

Cariotipo edwards

Repare na trissomia do cromossomo 18

 A Síndrome de Edwards é uma cromossomopatia resultante da trissomia do cromossomo 18, sendo  inicialmente descrita pelo geneticista britânico John H. Edwards.  É uma causa comum ao aborto (1 em 7500 recém-nascidos), tendo seu risco aumentado com o passar da idade. Possui um prognóstico ruim, com falecimento precoce, sendo que apenas 1% dos portadores da síndrome sobrevivem com mais de 1 ano.



CaracterísticasEdit

  *Deficiências de crescimento
File:Portador edward.jpg
  • Cardiopatias
  • Região occiptal proeminente
  • Micrognatia (mandíbula localizada muito posterior em relação à maxila)
  • Orelhas baixo-implantadas e dismórficas
  • Mãos fechadas com sobreposição do 2º e 5º dedo sobre o 3º e o 4º
  • Pés em cadeira de balanço com calcanhar proeminente


ReferênciasEdit

 Thompson MW, McInnes RR, Willard HF. Genética Médica. 5ª Ed. Guanabara Koogan S.A.; 2008

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